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14 de Setembro de 2024
ARTIGO

Parceria com a Academia

Este artigo faz parte da parceria firmada entre Zero Hora e a Academia Sul- Rio- Grandense de Medicina (ASRM) em março de 2022. Uma vez por mês, o caderno Vida publica conteúdos produzidos (ou feitos em colaboração) por médicos da entidade, que completou 30 anos em 2020, conta com cerca de 90 membros de diversas especialidades (oncologia, psiquiatria, oftalmologia, endocrinologia, otorrinolaringologia etc.) e atualmente é presidida pela endocrinologista Miriam da Costa Oliveira, professora e ex-reitora da UFCSPA. Os textos são assinados por um profissional integrante do Programa Novos Talentos da ASRM, que tem coordenação do eletrofisiologista Leandro Zimerman, e por um tutor com larga experiência na área.

Quando o diagnóstico precoce faz toda a diferença

Integrantes da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina escrevem sobre o teste do pezinho, que, na rede pública, pode identificar pelo menos seis doenças

Para integrar o teste do pezinho, é necessário que a condição e o exame atendam aos critérios estabelecidos por Wilson e Jüngner em 1968. De forma resumida, é necessário que o fato do diagnóstico ser precoce seja vantajoso em relação ao diagnóstico realizado tardiamente, quando a doença já está claramente manifesta. Além disso, deve haver tratamento efetivo, amplamente aceito, disponível e com indicações claras. O método laboratorial precisa ser aplicável em larga escala e ser custo-efetivo.

A fenilcetonúria, que foi a primeira doença alvo do teste do pezinho, atende a esses critérios e faz parte de praticamente todos os programas de triagem neonatal. Paulatinamente, outras condições foram incluídas, mas com grande variação entre países (por exemplo, são mais de 60 nos Estados Unidos e menos de 10 na Inglaterra). No Brasil, o teste da rede pública inclui pelo menos seis condições (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). Uma lei federal de 2021 determinou a expansão gradual do Programa Nacional de Triagem Neonatal para quase 60 doenças, assim beneficiando milhares de brasileiros a cada ano. Essa lei ainda está pendente de implementação em escala nacional.

Como é feita a coleta

Um resultado alterado no teste do pezinho não leva automaticamente a um diagnóstico, mas sinaliza a necessidade de uma avaliação adicional. Frequentemente, o diagnóstico é descartado após novos testes. Quando a doença é confirmada, o bebê é encaminhado para manejo especializado, o qual deve estar prontamente disponível. A precisão na triagem e o planejamento cuidadoso são fundamentais para garantir um diagnóstico e tratamento eficazes, minimizando a ansiedade e melhorando os cuidados de saúde da criança.

E o "Teste da Bochechinha"?

(*) Médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e membro do Programa Jovens Talentos da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina (**) Fundador e diretor da Casa dos Raros e membro titular da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina

Fabiano de Oliveira Poswar (*) Roberto Giugliani (**)